Генетические нарушения обычно вызываются генетическими аномалиями, такими как мутация в генах или наличие дополнительных хромосом в общей генетической структуре. Генетические аномалии можно легко идентифицировать благодаря широкому распространению и более глубокому проникновению технологий в сектор здравоохранения. Проводятся многочисленные исследования для определения последствий генетических аномалий для здоровья.
Генетические нарушения, как правило, наследуются от родителей. Однако генетические проблемы также могут возникать из-за изменения гена или группы генов. Наличие мутации не всегда означает, что в конечном итоге у вас будет генетическое заболевание; некоторые выступают в роли носителей и передают аномалию по наследству.
Ниже приведены несколько генетических нарушений, о которых вам следует знать:
Синдром Дауна:
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно у одного из 700 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, обнаружен синдром Дауна. Обычно это вызвано дублированием 21-йst хромосомы либо во всех клетках, либо в нескольких из них (ядро клетки содержит 23 пары хромосом).
Синдром Дауна приводит к тому, что у ребенка возникают легкие или тяжелые когнитивные задержки, пороки сердца, низкий мышечный тонус, косой взгляд вверх и меньший физический рост.
Во время беременности мать проходит подробные пренатальные скрининговые тесты, чтобы определить, проявляются ли у ребенка какие-либо симптомы синдрома Дауна.
Медсестры с хорошим чутьем знают, как важно выявить эти нарушения до того, как они успеют развиться. Конечно, опыт может помочь медсестрам развить эти навыки, но образование также может сыграть жизненно важную роль в оказании помощи медсестрам в выявлении возможных симптомов и предупреждений. Чтобы повысить свою квалификацию, особенно в такой сложной области, как сестринское дело, вы должны иметь соответствующие сертификаты. С помощью онлайн-программ bsn-dnp вы можете быть уверены, что приобретете необходимые навыки и сертификаты, в то же время продолжая свою практику.
Талассемия:
Талассемия определяется как наследственное генетическое заболевание, которое ограничивает количество гемоглобина, которое человек может вырабатывать естественным путем; это приводит к снижению поступления кислорода по всему телу человека, страдающего этим заболеванием.
Согласно статистическому анализу, существует примерно 25-процентная вероятность того, что ребенок, унаследовавший ген талассемии от своих родителей, родится с этим генетическим дефектом. Людям, страдающим этим дефектом, обычно приходится проходить хелатную терапию и регулярно переливать кровь, чтобы уровень кислорода у них был хоть немного нормальным.
Синдром хрупкой Икс:
Синдром хрупкой Икс (FXS), также называемый синдромом Мартина Белла, является генетическим и наследственным заболеванием, которое приводит к задержкам в развитии ребенка, проблемам с обучением, поведенческим проблемам, умственной отсталости, тревожности, физическим отклонениям и расстройству аутистического спектра, среди многих других проблем. Это называется FXS из-за сломанной и хрупкой природы некоторой части Х-хромосомы.
Люди с аутизмом обычно страдают от синдрома хрупкого Икс. У женщин симптомы обычно сравнительно мягче, чем у мужчин. FXS обычно не считается смертельным заболеванием, хотя на данный момент от него нет лекарства. Медикаментозное лечение может помочь справиться с симптомами.
Синдром Клайнфельтера:
Синдромом Клайнфельтера страдает примерно 1 из каждых 600 мужчин, однако большинство людей остаются в неведении о том, есть он у них или нет. Синдром Клайнфельтера (КС) — это врожденное заболевание, при котором в генетическом коде мужчины присутствует дополнительная Х-хромосома. Вместо 46 хромосом всего у них 47.
Хотя некоторые тесты могут диагностировать это заболевание до рождения, в большинстве случаев, однако, оно диагностируется позже в жизни. Это приводит к мужскому бесплодию, гипертонии, высокому уровню холестерина, тремору, остеопорозу, гинекомастии и диабету 2 типа.
Болезнь Тея-Сакса:
В норме ядро отдельной клетки содержит 23 пары хромосом, но болезнь Тея-Сакса возникает в результате дефекта или мутации, обнаруженной в гене HEXA. Это заболевание приводит к необратимому летальному исходу, если оно диагностировано у ребенка.
Согласно последним статистическим данным, синдромом Тея-Сакса страдает 1 из каждых 250 человек. Он оказывает пагубное воздействие на нервную систему, и в большинстве случаев ребенок умирает в возрасте до пяти лет. Взрослые, страдающие этим расстройством, страдают от снижения когнитивных способностей.
Синдром Тея-Сакса может быть диагностирован с помощью метода ферментативного анализа или других исследований ДНК. Когда дело доходит до этого заболевания, лучше прибегнуть к профилактическим мерам, и большое количество матерей идут на внутривенное вливание, просто чтобы убедиться, что эмбрион не склонен к синдрому Тея-Сакса, а затем матери имплантируют здоровые эмбрионы.
Синдром Тернера:
Синдром Тернера (ТС), также называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является наследственным заболеванием. Им страдают только женщины. Это происходит, когда одна из половых хромосом, Х-хромосома, либо полностью отсутствует, либо присутствует частично.
Это ограничивает полное развитие или задерживает его, особенно развитие памяти и когнитивных функций. Эти пациенты, как правило, склонны к проблемам с сердцем и имеют несколько короткую продолжительность жизни. Лечение синдрома Тернера включает гормональную терапию.
Муковисцидоз:
Примерно 30 000 человек в Соединенных Штатах страдают муковисцидозом. Муковисцидоз сам по себе является хроническим генетическим заболеванием, в результате которого у пациентов выделяется густая и липкая слизь.
Это затрудняет их дыхательную, репродуктивную и пищеварительную системы. Это состояние также приводит к развитию у них большего количества проблем со здоровьем. Например, более 90% мужчин, страдающих муковисцидозом, стерильны.
Средний возраст этих пациентов составляет 33,4 года, и частота наследования этого заболевания составляет 25%, если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза. Физиотерапия, медицинские добавки и диетические правила могут увеличить продолжительность жизни пациента при надлежащем наблюдении за ним.
Гемохроматоз:
Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, является генетическим заболеванием, при котором в организме накапливается слишком много железа. Накопление большого количества железа чрезвычайно вредно для сердца, поджелудочной железы и печени. Это заболевание невозможно предотвратить, однако ранняя диагностика и лечение могут в значительной степени предотвратить, а иногда даже обратить вспять повреждение органов.
Итог:
Генетическое тестирование — верный способ определить, страдаете ли вы или кто-то, кого вы любите, генетическим заболеванием. Вам следует проконсультироваться с опытным специалистом, который сможет направить вас и облегчить путь к выздоровлению. Более того, вам также следует посещать группы поддержки и учиться у людей, имеющих опыт обращения с этими нарушениями.