Все мы знаем, что черты характера могут передаваться в семьях. Веснушки, вьющиеся волосы, карие глаза – некоторые общие черты у членов семьи очевидны. Однако есть и вещи, которые невозможно увидеть: дефектный ген, повышенный риск сердечных заболеваний или большая предрасположенность к депрессии.
Знание истории болезни вашей семьи может помочь выявить эти риски. Здесь, с некоторыми советами Джонджо Хэнкок-Фелла из Westfield Health, мы рассмотрим восемь наиболее распространенных заболеваний, которые могут возникать в семьях, какова вероятность их передачи и что делать, если вы знаете о заболевании, которое присутствует в вашей семье.
1. Рак
По данным Cancer Research UK, от 5-10% диагностированных раковых заболеваний связаны с наследственным дефектом в ваших генах. Некоторые из них с большей вероятностью, чем другие, вызваны генетическими факторами, включая рак молочной железы и рак кишечника.
5-10% могут показаться незначительными, но это достаточная причина, чтобы знать о любом раке в вашей семье и подумать о регулярном обследовании. Если рак развился у более чем одного члена семьи с одной стороны или вы обеспокоены своим риском, обратитесь к терапевту или специалисту.
2. Диабет
Хотя генетика не может определить, разовьется ли у вас диабет, она играет большую роль как при 1, так и при 2 типе. Фактически, если оба родителя страдают диабетом, это может увеличить вероятность заболеть им у ребенка на 30% при 1-м типе и на 75% при 2-м типе.
При отсутствии лечения диабет может прогрессировать, и важно диагностировать его на ранней стадии, чтобы вы могли научиться управлять этим заболеванием и жить с ним. Это может включать изменения в образе жизни, включая здоровое питание, регулярные физические упражнения и инъекции инсулина.
3. Сердечно-сосудистые заболевания
Они часто группируются под общим термином ‘Наследственные сердечные заболевания’ (ICC) и могут включать семейные кардиомиопатии, семейные аритмии, синдром Марфана и синдром внезапной аритмической смерти (SADS). ICCS вызваны генетической мутацией, вероятность передачи которой вашим детям составляет 50%, даже если у вас самих никогда не возникало наследственного заболевания.
Диагностировать МКБ может быть сложно, но если у кого-то в вашей семье он есть, вам могут посоветовать пройти такие тесты, как ЭКГ или эхокардиограмма.
4. Болезнь Паркинсона
Исследования все еще выясняют точные причины болезни Паркинсона, но считается, что генетика ответственна примерно за 10-15% всех случаев. Некоторые данные также свидетельствуют о том, что могут способствовать факторы окружающей среды, такие как воздействие загрязняющих веществ или химикатов.
Если в вашей семье несколько человек страдают болезнью Паркинсона, то вы подвергаетесь повышенному риску, но в целом это может быть сложной комбинацией факторов. Вы можете быть носителем гена, вызывающего болезнь Паркинсона, но у вас никогда не разовьется это заболевание.
5. Серповидноклеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия влияет на уровень гемоглобина, содержащегося в красных кровяных тельцах. Клетки приобретают необычную форму, что вызывает проблемы, включая болезненные эпизоды, анемию и повышенный риск инфекций.
Это рецессивное заболевание, означающее, что для его наследования оба родителя должны быть носителями гена. По данным Общества серповидноклеточных клеток, если у обоих родителей есть серповидноклеточный признак, существует 25%-ная вероятность того, что у их ребенка будет заболевание, и 50%-ная вероятность того, что они передадут этот признак по наследству.
6. Деменция
Многие люди, у которых в семье есть кто-то, страдающий деменцией, беспокоятся, что они унаследуют или передадут ее дальше. Однако большинство типов деменции практически не имеют генетической связи. Например, менее одного из каждых 100 случаев болезни Альцгеймера передается по наследству. Некоторые виды деменции могут быть наследственными, хотя они остаются редкими и обычно зависят от других передающихся заболеваний, таких как диабет или высокое кровяное давление. Более редкие виды, такие как лобно-височная деменция (FTD) или болезнь Хантингтона, могут передаваться по наследству.
7. Болезнь Хантингтона
Примерно у 1 из 10 000 человек в Великобритании есть болезнь Хантингтона, тип деменции, вызванный дефектом гена, который со временем повреждает мозг.
Если у кого-то в вашей семье есть болезнь Хантингтона, существует 50% вероятность, что она разовьется у их детей. Очень редко можно заразиться этим заболеванием, если в вашей семье нет его истории.
Хотя с симптомами заболевания можно справиться с помощью лечения и поддержки, лекарства от болезни Хантингтона не существует. Если в вашей семье есть такая история и если вы планируете беременность, рекомендуется обратиться за советом к своему лечащему врачу.
8. Психическое заболевание
Психические заболевания могут быть неприятными как для самого пострадавшего, так и для его близких, и поэтому может возникнуть большое беспокойство по поводу того, что болезнь может быть передана другим.
Хотя исследования продолжаются, на данный момент считается, что психические заболевания вызваны четырьмя основными факторами: генетикой, биологией, окружающей средой и психологическими факторами. Некоторые заболевания чаще передаются в семьях, чем другие, такие как аутизм, биполярное расстройство, СДВГ, депрессия и шизофрения. Степень связи между генетикой и психическими заболеваниями до сих пор в значительной степени неизвестна. Однако, если у вас есть близкий родственник, например, родитель или брат или сестра, который страдает психическим заболеванием, то у вас повышается риск заразиться им самостоятельно.
Как собрать историю болезни вашей семьи
Вы не сможете получить доступ к медицинским записям без согласия, но даже начало бесед с членами семьи может помочь. Британское общество генетической медицины предлагает вам задать несколько вопросов:
- Есть ли у вас какие-либо опасения по поводу каких-либо заболеваний, которые, по-видимому, присутствуют у вас или у вашего партнера со стороны семьи?
- Есть ли у кого-нибудь серьезные проблемы с физическим или психическим здоровьем?
- Нуждался ли кто-нибудь в семье в стационарном лечении по поводу серьезного заболевания?
- Сколько им было лет, когда им поставили диагноз?
Подобные вопросы могут помочь вам составить представление об истории болезни вашей семьи. Вы также можете составить родословную, что является более систематическим подходом к составлению обширной карты истории болезни.
Что вам следует делать, если заболевание передается по наследству?
Раннее выявление болезни или состояния — один из основных способов улучшить результаты лечения. Даже при состояниях, которые невозможно вылечить, знание на ранней стадии может позволить вам принимать решения о своем будущем или вносить изменения, которые помогут вам в долгосрочной перспективе.
Определить точный риск развития заболевания может быть сложно, но специалист или генетический консультант может помочь вам понять ваш риск, доступ к которому вы можете получить через NHS. Если вам требуется операция и ваше состояние застраховано, частная медицинская страховка может предложить более быстрый путь к лечению.
Как снизить риск
Когда дело доходит до снижения риска заражения заболеванием, которое встречается в вашей семье, это может полностью зависеть от состояния. Вы не можете изменить свои гены, но вы можете внести изменения в образ жизни, которые могут помочь. Например, здоровое питание, постоянное потребление жидкости и правильное количество физических упражнений могут снизить риск развития диабета или некоторых других сердечно-сосудистых заболеваний.
Может быть страшно столкнуться с возможностью генетического заболевания у вас или ваших детей. Однако знание истории болезни вашей семьи — это первый шаг к тому, чтобы получить возможность контролировать свое здоровье.